Paraparésia Espástica Heditária

A doença de Strumpell-Lorrain ,  também conhecida como paraplegia espástica familiar ou hereditária (PEF ou PEH), é uma doença hereditária neurológica rara que abrange um grupo de distúrbios neurológicos raros que afetam principalmente os neurônios motores superiores.

A paraparesia espástica familiar foi descrita pela primeira vez em 1883 por Adolph Strumpell, neurologista alemão, e mais tarde foi descrita de forma mais ampla em 1888, por Maurice Lorrain, um médico francês.

As PEF podem ser divididas em dois principais grupos:

Formas puras: são caracterizadas por espasticidade e fraqueza lentamente progressivas dos membros inferiores, frequentemente associada com anomalias urinárias hipertónicas, redução ligeira da sensibilidade vibratória nos membros inferiores e ocasionalmente da sensibilidade posicional.

Formas complexas: As formas complexas são caracterizadas pela presença de outras manifestações neurológicas (demencia, epilepsia, etc.) ou não-neurológicas.

É uma doença muito rara, estima-se que a PEF afete 7,4 indivíduos em 100.000. As PEF podem ter um modo de transmissão autossómico dominante, autossómico recessivo ou ligado ao X, existindo múltiplas formas recessivas e dominantes. A maioria das famílias descritas (70-80%) apresentam um modo de transmissão autossómico dominante, enquanto os restantes casos seguem um modo autossómico recessivo.